Surge la esperanza para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras
Mi amigo José es pianista y tiene una enfermedad rara: Paraparesia Espástica Familiar o Hereditaria (PEH). Durante años, el piano fue una extensión natural de su cuerpo, pero hoy su cuerpo ya no responde igual. Primero perdió la fuerza en las piernas; después, la capacidad de caminar sin apoyo. Ahora, mientras la enfermedad avanza de manera lenta pero constante, los dedos de sus manos empiezan a volverse rígidos, menos precisos. A veces, al tocar, se salta una tecla. Animados por su bella música, nosotros ni lo notamos. Él sí, pero, estoicamente, sigue tocando.
Cada vez que lo veo, me sorprende su buen ánimo. Su humor no es ingenuo, ni negador: es una forma de resistencia que parece común para los pacientes como él. Intento contagiarme de esa serenidad activa con la que enfrenta una condición dura, progresiva y aparentemente irreversible. José no es una excepción. Es parte de una multitud invisible.
Se estima que más de 300 millones de personas en el mundo viven con enfermedades raras o ultrarraras. Son patologías poco frecuentes, pero que colectivamente, afectan a multitudes: se estima que aproximadamente el 7 % de la población mundial sufre de ellas. Sin embargo, siguen siendo poco conocidas, poco investigadas y poco discutidas. En buena medida, porque son raras… y solo se habla de ellas cuando afligen a alguien famoso.
Hace apenas unos días murió Eric Dane, el actor que interpretó a un carismático doctor en la serie Grey’s Anatomy. La causa fue una enfermedad rara: la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), un trastorno neurodegenerativo que destruye progresivamente las neuronas del cerebro y la médula espinal, afectando los músculos que permiten caminar, hablar, tragar y respirar. Fue la misma enfermedad que tuvo el físico Stephen Hawking. Pero las similitudes terminan ahí. Hawking fue diagnosticado a los 21 años y vivió más de medio siglo con una forma extremadamente lenta de ELA, algo excepcional. En el caso de Dane, la progresión fue casi fulminante: menos de un año después de hacer público su diagnóstico, la enfermedad terminó por vencerlo. Esa variabilidad extrema es una de las características más desconcertantes de muchas enfermedades raras. Por ejemplo, me confirma Jose, existen más de cien tipos de PEH.
Así son estas patologías: graves, degenerativas, impredecibles. Y tan poco frecuentes que incluso su día conmemorativo es raro. El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el 29 de febrero, una fecha que solo existe cada cuatro años. Cuando no hay año bisiesto, el 28 de febrero sale en auxilio.
Lo raro no es solo padecer una de estas enfermedades. Lo raro es saber que existen como categoría.
Muchas personas pasan años, y a veces décadas, recorriendo consultorios, acumulando diagnósticos erróneos, antes de ponerle nombre a lo que les ocurre. A ese trayecto se le llama la odisea diagnóstica. La falta de investigación, de datos y de formación específica de nuestros médicos convierte a los pacientes con enfermedades raras en un grupo especialmente vulnerable dentro de los sistemas de salud pública. Hoy se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético. En muchos casos no se conoce con exactitud la causa, y en la gran mayoría no existe una cura. Durante décadas, su baja prevalencia hizo que quedaran fuera de los grandes ensayos clínicos tradicionales. Investigar tratamientos para poblaciones de diez, cien o mil personas simplemente “no salía a cuenta”. Además, cada año se descubren entre 260 y 280 nuevas enfermedades genéticas raras, un desafío para nuestros sistemas sanitarios.
Ahora, ese rezago histórico está empezando a cambiar. No porque las enfermedades raras sean ahora más frecuentes, sino porque las herramientas científicas están alcanzando un nivel de sofisticación que permite abordarlas de otra manera. Por ejemplo, se está usando la inteligencia artificial (IA), para acelerar diagnósticos, integrando información sobre síntomas clínicos, datos genéticos, imágenes médicas y textos científicos a una velocidad sin precedentes. La IA también permite procesar mucha información de laboratorio, detectando señales de enfermedades poco visibles para el ojo humano. DeepRare, por ejemplo, es una plataforma de apoyo al diagnóstico que busca reducir el tiempo necesario para identificar una enfermedad rara. Antes, el tiempo promedio de diagnóstico era de cinco años. Ahora, para muchas enfermedades raras, puede ser de algunas horas o días.
La genómica avanzada, por otro lado, permite la secuenciación genética rápida y, con ello, detecta mutaciones que antes pasaban inadvertidas. Además de la genómica, la industria biotecnológica también está usando gemelos digitales —o sea, modelos computacionales que simulan la evolución de pacientes reales a partir de grandes volúmenes de datos clínicos— que permiten diseñar ensayos más eficientes, optimizar y acelerar protocolos.
El cambio no es solo tecnológico. También es regulatorio. Las agencias de medicamentos europea y estadounidense están impulsando vías de aprobación menos engorrosas para tratamientos destinados a enfermedades raras y ultrarraras. Por ejemplo, flexibilizan los ensayos clínicos tradicionales y aceptan diseños alternativos con pocos pacientes e, incluso, terapias diseñadas para una sola persona.
Nada de esto elimina los sufrimientos cotidianos de quienes sufren de enfermedades raras. Pero cambia el horizonte para enfermedades que han sido, históricamente, sinónimo de abandono científico (y presupuestal). Hoy, gracias a las innovaciones tecnológicas, empiezan a ser un laboratorio extremo de innovación médica.
No suceden muchas buenas cosas en el mundo últimamente. Pero siento que estas noticias sí merecen ser celebradas. Quizás con una buena melodía de piano.
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Interesante….