El milagro del primer bebé editado para vivir
La revista Nature la reseña como una de las historias científicas más relevantes del año 2025: es el caso de KJ Muldoon, un bebé estadounidense que nació con una enfermedad genética muy infrecuente, la deficiencia de carbamil fosfato sintetasa 1 (CPS1), una patología que impide metabolizar adecuadamente las proteínas.
Una mutación en el ADN del pequeño, en el gen CPS1, heredada a partir de una copia defectuosa de cada uno de sus padres, hace que KJ no produzca suficiente enzima CPS1. Como consecuencia, se acumula amoníaco en su sangre, un subproducto tóxico del metabolismo proteico, lo que provoca una intoxicación potencialmente letal. Cerca del 50 % de los lactantes con esta condición muere durante los primeros seis meses o el primer año de vida. No existe una cura definitiva; el tratamiento convencional consiste en administrar fármacos de forma intensiva para forzar la eliminación del amoníaco.
Es una de esas enfermedades que afectan a una persona entre cada 50.000. Se las denomina ultrarraras y comprenden, entre otras, patologías como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), una enfermedad neurodegenerativa que debilita progresivamente los músculos; la hemofilia, un trastorno genético de la coagulación que puede causar hemorragias graves; o la osteogénesis imperfecta, también conocida como el síndrome de los huesos de cristal, que provoca una extrema fragilidad ósea.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades de este tipo, también llamadas enfermedades raras, huérfanas o poco frecuentes. Más del 70 % tiene origen en la infancia y muchas son complejas, multisistémicas, crónicas y progresivas, con impactos severos en la calidad de vida de quienes las padecen. Las conocemos poco y, en la mayoría de los casos, no tienen cura. Al ser poco frecuentes, no se les asignan suficientes recursos para su investigación. Por ello, también se conocen como enfermedades invisibles.
En el Perú, se estima que afectan a unas dos millones de personas. Sin embargo, según la Federación Peruana de Enfermedades Raras (FEPER), esta cifra subestima su incidencia real. Muchas veces no se detectan, no se comprenden, no se registran. Y no se curan, porque sus tratamientos son costosos y no ocupan un lugar prioritario en las políticas y presupuestos públicos.
Por ello, lo que hicieron los médicos y científicos del University of Minnesota Medical Center fue extraordinario: desarrollaron una terapia de edición genética personalizada, diseñada específicamente para los genes y la enfermedad de KJ, una de las primeras de este tipo aplicadas directamente en el cuerpo humano.
El equipo tardó aproximadamente seis meses en producir nanopartículas lipídicas, que fueron inyectadas en el hígado del bebé. Estos microscópicos vehículos de grasa transportaban el sistema de edición genética CRISPR-Cas9, conocido como una “tijera molecular”, directamente a las células hepáticas. Una vez allí, el sistema realizó un corte preciso en el ADN, exactamente en el sitio de la mutación del gen CPS1. Aprovechando los mecanismos naturales de reparación celular, la célula corrigió el error genético incorporando la secuencia correcta y permitió que el gen comenzara a funcionar adecuadamente.
Imaginemos que el ADN es un texto larguísimo escrito con un teclado casi perfecto, excepto porque una sola tecla no funciona: la A. Cada vez que intentamos escribir una palabra clave, aparece un error. Cd vez que se intent escribir un plbr clve, sle un error.
La edición genética repara esa tecla específica, y el texto finalmente puede leerse como debía.
KJ Muldoon renació. No lo encontramos en un pesebre, sino en los brazos de sus padres.
Su historia nos devuelve la esperanza en el futuro de la terapia génica para millones de personas que hoy viven con enfermedades invisibles.
Su familia pasará una feliz Navidad, y la misma felicidad le deseo a usted en estas fiestas.
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